新疆维吾尔族、汉族人群胰腺癌风险相关DNA修复基因SNPs及其单体型的研究

胰腺癌的直接病因尚不清楚，目前仍无有效的筛查或早期诊断方法。本研究以新疆维吾尔族、汉族人群作为研究对象，深入探讨胰腺癌的病因及其发病机制，针对不同遗传背景和生活环境下的研究群体，进行DNA修复基因SNPs及其单体型与胰腺癌风险的关联研究，重点基于候选基因SNPs构建单体型，进行单体型和胰腺癌的关联研究、基因－基因、基因－主要发病危险因素间交互作用的研究，有助于胰腺癌易感基因的单体型定位、易感基因标志物的检出，探讨主要发病危险因素在胰腺癌发生中的作用机制，筛选胰腺癌相关易感基因，为进一步揭示胰腺癌发生的分子遗传学机制提供分子理论基础，为早期筛查胰腺癌易感人群、早期预防胰腺癌的发生提供新的有价值的遗传学资料。

本研究以新疆维吾尔族、汉族人群作为研究对象，深入探讨胰腺癌的病因及其发病机制，针对不同遗传背景和生活环境下的研究群体，进行DNA修复基因SNPs及其单体型与胰腺癌风险的关联研究，结果表明吸烟是影响胰腺癌发病的独立危险因素。碱基切除修复基因XRCC1 Arg399Gln、Arg194Trp突变均可导致DNA修复能力的下降，其多态性联合吸烟对胰腺癌的发病风险有一定影响，H4、H6或H7单体型可能是胰腺癌的遗传保护因素。XPC基因rs2470353、rs2607775、核苷酸切除修复基因XPD Lys751Gln、XPF基因rs3136038的突变增加了胰腺癌的遗传易感性，XPC基因单体型Hap7-TCACGGC是胰腺癌的危险单体型。通过上述易感基因标志物及其单体型的检出，初步筛选出了可能与新疆人群胰腺癌发生相关的遗传易感基因，为早期筛查胰腺癌易感人群、早期预防胰腺癌的发生提供新的有价值的遗传学资料，也为后续进一步研究提供了良好的基础。