北京市汉族群体NRDS遗传缺陷基因频率及基因分析研究

新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)是肺表面活性物质缺乏引起的常见危重病，该病的发病率高达85%，病死率达70％，其死亡率占围产儿死亡率的40.62%；肺表面活性物质蛋白B（SP-B）是髓磷脂合成和肺表面活性物质形成所必需的物质，在正常肺/表面活性物质的功能中起着关键的作用。SP-B遗传缺陷者易患NRDS，探讨SP-B遗传缺陷在NRDS发病中的遗传作用机制是目前国内外研究的热点。本研究拟采用免疫印迹、RT-PCR、原位杂交、DNA测序等技术对北京市汉族NRDS患儿支气管和肺部SP-B的含量、肺部SP-B mRNA的表达以及SP-B的基因结构进行系统分析，评估国内NRDS SP-B遗传缺陷的基因频率及突变类型，阐明NRDS发病的遗传机制，为进一步开展基因治疗NRDS提供科学实验依据。本研究成果将对NRDS甚至相关疾病的预防、治疗具有重大的理论意义和广泛的临床应用价值。