儿童哮喘α1-抗糜蛋白酶遗传缺陷基因频率及基因分析

应用免疫电泳、等电聚焦免疫固定、聚合酶链反应及限制性内切酶图谱分析技术，对90例哮喘儿童血清α1-抗糜蛋白酶浓度、蛋白表型和基因结构进行分析。结果表明，α1-抗糜蛋白酶杂合缺失与儿童哮喘发病及某些临床指标存在一定的联系，其杂合缺失基因频率为0.022；α1-抗糜蛋白酶在蛋白水平存在遗传多态性，且发现了一种前人未基现的变异体；基因分析未发现Bonn-1及Bochum-1变异体。中国是一个多民族国家，南北地理环境差异很大，对α1抗糜蛋白酶进一步研究可望对哮喘等疾病治疗方案的制定及群体遗传学的研究开辟一条新途径。