肛门直肠畸形的遗传方式及其致病基因的研究

应用分子生物学方法，收集30例无肛畸型家系采用遗传传递连锁不平衡检验（TDT）初步确定肛门直肠畸形与Hox基因A簇有相关关系，在D7S1808和D7S673标记位点上存在连锁不平衡。在对90例病儿和30例正常儿的PCR-SSCP分析中，HoxA-13第二外显子保守区中发现2例患儿存在泳动变位，并经测序证实；PCR-PstI限制性内切酶酶切电泳分析HoxD-13第二外显子，病例组中有4例显示酶切不完全2例完全未被酶切，故本课题研究已初步认为Hox基因A簇及HoxD13基因可能是先天性肛门直肠畸形的易感基因之一，为进一步的基因定位研究奠定遗传学基础。TDT检验是研究复杂疾病易感基因的有效方法。