绒山羊绒毛品质性状变异相关基因的筛选及基因组机理解析

Cashmere goat is specie with multiple purposes in livestock and the most characteristic of product is cashmere. China is the main country that breed Cashmere goat and produce cashmere. Cashmere is the superior livestock product that can earn foreign exchange though export. However, the quality of cashmere is degrading recently and the fiber diameter showed a coarse trend year by year. As such, we choose Erlangshan, one excellent strain of Inner Mongolia Cashmere goat, as subject, and on the basic of Cashmere goat’s plentiful re-sequencing data, we compare diversity of genome level in individual from different breeds (groups) with long-term evolution of selection through comparative genomics. Then, SNPs and regions on genome that had significant effect on fiber diameter were determined. Based on Target-enrichment Sequencing in resource population, we screen important related genes through association analysis of variable sites with phenotypic value of fineness trait, and analyze the genetic mechanism of cashmere production preliminarily. This project will fully excavate the preponderance of the germplasm resources of Cashmere goat. In addition, a group of genetic resources associated with cashmere quality traits were explored, all of which are owned with independent intellectual property rights from a genomic perspective. It will provide a scientific basis for the protection and utilization of cashmere goat genetic resources in our country, as well as the new theoretical guidance and gene resources for breeding of superfine cashmere goat new strain.

绒山羊是具有多种用途的家畜，其产品丰富多样，以山羊绒最具特色。中国是绒山羊养殖及羊绒加工大国，羊绒是畜牧业中出口创汇的优势畜产品，但近年来出现了原绒质量下滑，细度变粗的现象。为此，本课题以内蒙古绒山羊优质类型二狼山型为研究对象，在大规模绒山羊重测序基础上，从比较基因组学角度入手，对比不同品种（类群）的个体在长期进化选择过程中导致的基因组差异，寻找与细绒性状密切相关的SNP和基因组上受选择的区域。以变异位点和表型数据为依据，在资源群体进行基于目标区域捕获测序，与细度性状进行关联分析以筛选重要相关基因，对细绒产生的遗传机理进行初步解析。项目将充分发掘绒山羊种质资源优势，从基因组角度研究和发掘一批与绒品质性状相关的具有自主知识产权的基因资源，为我国绒山羊遗传资源保护和利用提供科学依据，为绒山羊超细型新品系的培育提供新的理论指导和基因资源。

内蒙古绒山羊是经过长期自然选择和人工选择培育出的绒肉兼用型优良地方畜种，因其高产绒量、优质的绒毛品质、稳定的遗传性能而闻名。绒毛品质性状是微效多基因控制的数量性状，遗传力较低，测量繁琐，很难通过传统的育种值估计选育的方法进行快速的选育提高。通过全基因组关联分析，将利用SNP芯片基因分型测序所得SNP与细度性状记录相结合，旨在探索山羊绒细度变异的遗传机理，开发与超细绒性状密切相关的SNP和基因，充分发掘绒山羊种质资源优势，从全基因组水平研究和发掘一批与绒毛性状相关的具有自主知识产权的基因组遗传资源信息，为我国绒山羊的保护和利用提供有力参考依据，为超细绒山羊的改良和培育提供新的理论依据和基因组遗传资源。.本研究基于第二代高通量测序技术，对我国著名的地方品种（内蒙古绒山羊与辽宁绒山羊）进行了全基因组重测序，并结合国内、外其他山羊品种的38个个体的基因组数据，首次使用目标富集策略设计动物SNP芯片，成功获得了山羊66K捕获芯片。为检验芯片对绒山羊重要经济性状研究上的效力，对内蒙古绒山羊（二狼山型）进行了重要经济性状相关的全基因组关联分析，对获得的候选SNP位点进行了基因功能注释和生物学功能挖掘等分析。主要研究结果如下：.1.基于第二代高通量测序技术对我国著名绒山羊品种73只个体进行全基因组重测序，所有样品共检测到5.52 M 单核苷酸变异（SNPs）和710,600个插入缺失（Indels），其中约有 87.25% SNP为新发现的遗传变异。通过对这些高质量SNP遗传标记进行分析筛选，可用于后续绒山羊SNP芯片的遗传标记的开发。.2.利用绒山羊的重测序数据及国、内外其他山羊品种的38个个体的基因组数据，基于全基因组捕获测序策略，进行绒山羊66K SNP芯片设计，并建立起一套基于液相杂交技术的芯片设计的思路技术流程，可供其它物种SNP芯片设计借鉴。.3.建立了SNP捕获型芯片通用分析流程，成功利用绒山羊66K SNP芯片实现了低成本全基因组捕获测序。.4.针对内蒙古绒山羊（二狼山型）羊绒细度性状进行全基因组关联分析研究，对筛选得到的排名前26位SNP位点进行KEGG分析，筛选出4个SNP位点所在基因AKT1、ALX4、HK1 、NT-3可作为绒毛细度性状的候选基因进行进一步的研究。