中国人不同民族先天性白内障致病基因定位

本课题采用多重PCR、全基因组STR（短串联重复序列）位点扫描和微卫星荧光标记-半自动基因分型等技术，对中国人不同民族不同类型的先天性白内障家系进行连锁分析，以确定中国人不同类型先天性白内障的基因突变位点以及在不同民族的位点变化。进一步探索先天性白内障表型与基因型之间的内在联系，充分揭示先天性白内障的致病机理，并为有效的开展基因诊断和基因治疗工作奠定坚实的理论基础。