基于单体型或高维SNPs基因整体效应的潜在结构关联模型研究

在后基因组时代，单核苷酸多态性（SNPs）研究已成为生物医学研究的焦点。随着基因分型的发展及技术的推广应用，基于群体SNPs的全基因组关联分析成为多基因复杂疾病遗传易感性和基因定位研究的主要方法，其中基于单体型的关联分析成为趋势。由于SNPs数据的高维特性以及存在测量误差，且研究中忽视基因整体效应的评价，致使许多方法在实际应用中存在缺陷。本项目利用潜变量综合降维的分析思想与容许测量误差存在的优点，构建基于单体型或高维SNPs基因整体效应的潜在结构关联模型。对SNPs数据不服从正态分布的情况和小样本问题，提出bootstrap方法和S-B估计；为降低信息获取难度和概率推理的复杂度，引入贝叶斯网理论构建多层次潜类模型，利用其"图论"语言直观揭示结构的优势，探索单体型或高维SNPs分布及其与疾病的关联。本项目的开展将为复杂性状疾病遗传以及基因定位等方面的研究提供方法支持。