应用基因组集结信息建立复杂性状基因精确定位的新方法

寻找和检测控制复杂性状基因历来是畜禽分子育种研究的重要研究课题。当前普遍采用两种基因定位策略：（1）连锁和连锁不平衡分析；（2）基于高密度SNP标记的基因/性状关联分析。其主要不足在于：仅仅利用单一遗传标记基因型信息，检测结果缺乏生物学意义解释，定位精度和准确性低。本研究采用基因组集结信息的分析思想，建立复杂性状基因精确定位的新策略和相应统计方法。所建立的新方法不但利用遗传标记基因型信息，还能够同时整合基因组位置信息、进化信息、连锁信息、基因调控网络信息，从而在基因组整体水平上解析复杂性状遗传机制，为基因定位结果提供更为确凿的生物学证据和科学解释。本研究旨在克服现有定位方法的普遍问题，所建立的基因定位新方法将利用计算机模拟研究和现有的实际试验数据分析进行性能检验，在此基础上进一步建立适用于实际基因定位试验数据处理的通用算法，以取得基因定位理论和方法的突破。

寻找和检测控制复杂性状得基因历来是畜禽分子育种研究得重要课题。本研究采用基因组集结信息的分析思想，所建立得方法不但利用遗传标记信息，同时整合基因组位置信息，连锁信息和基因调控网络信息。因此，我们建立了牛的SNP网络注释工具。通过Snat注释平台，我们可以整合多种网络数据库得基因组信息。为了进一步验证Snat的实际应用意义，我们使用该软件注释了牛得50K芯片包含得所有SNPs。同时我们基于illumina公司的高密度SNP芯片，进行了中国荷斯坦奶牛产奶性状和猪的免疫性状全基因组关联分析研究（Genome-wide association studies, GWAS）。最终发现了一些与奶牛产奶性状和猪免疫性状显著相关得重要SNPs。我们进一步采用Snat软件对这些显著SNPs进行了基因组信息注释和分析，以筛选和鉴定重要得功能基因。这些结果为进一步找到影响猪免疫性状和牛产奶性状得致因突变奠定了坚实基础。拷贝数变异（Copy number variations, CNVs）被认为是当前另一种基因组变异的重要形式。我们基于牛和猪的高密度SNP芯片数据，对猪和牛进行了全基因组拷贝数变异的检测。研究结果首次较为全面得报道了猪和荷斯坦牛基因组拷贝数的情况，这为下一步进行不同表型变异与CNVs的关联分析研究奠定了基础。