多囊卵巢综合征胰岛素抵抗的家系遗传研究

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是常见的内分泌及生殖障碍疾病，在育龄期女性中的发病率为6－10％，并与糖尿病、心血管疾病、妇科肿瘤等关系密切。胰岛素抵抗是PCOS发病的一个关键环节。不仅能直接影响PCOS患者的排卵功能，还可以通过多种机制刺激卵巢分泌雄激素，从而引起高雄激素血症。此外，胰岛素抵抗还可以造成微血管和大血管损害，增加了高血压、冠心病等心血管疾病的发病率。本项目组前期研究已发现胰岛素受体基因和脂联素基因多态与PCOS发病相关，但其遗传机制仍需进一步验证。本项目通过对核心家系进行侯选基因测序和分析，验证其与PCOS的遗传相关性，以期找到PCOS的致病基因或易感基因，为进一步阐明PCOS的发病机制提供理论依据，也为临床治疗寻找有效靶点提供可能。

本项目全部按计划完成，并增加了部分研究。首次在中国汉族PCOS患者家系中研究胰岛素受体基因和脂联素基因等情况，研究成果被European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology、human reproduction、Clinical Endocrinology等杂志接受。开展一系列PCOS患者的家系基因研究，丰富了PCOS候选基因，为后续发病机制研究提供方向，证实了PCOS遗传学病因的高度异质性及致病基因的人种差异。发表SCI文章8篇；在国内核心期刊发表文章5篇。组织全国性学术会议4次，参会共计200余人。项目执行期间，共派出参加国际学术会议2人次，参加全国学术会议20余人次，其中国内大会报告10余次。协助培养博士6人、硕士2人。