Y染色体全测序挖掘西北人群特异性遗传标记

Using genetic data to make the bio-geographic ancestry inference is a hot topic inpopulation genetics, molecular anthropology and forensic science. However,scientists have employed various methods in an effort to achieve this goal but with limited success. With the recent advances in next-generation sequencing technologies, we have chance to infer individual‘s ethnic/geographic information by Y chromosome fine resolution genetic makers. Here, we will do 27 Y-STRs and about 100 Y-SNPs genotyping on >2000 present samples in various populations from.Northwest China. After network analysis, about 300 samples will be whole Y chromosome sequencing to discover the unique ethnic-related genetic markers. By comparing the results from tested populations with those from the neighboring ethnic groups, we will finally acquire a set of Y-SNPs multiple panels with forensic value. Furthermore, our project is very helpful for improving north-west forensic institute’s standards, and also has a positive effect at combating crime and deterring adverse forces.

利用遗传信息推测个体祖先地理来源信息一直以来都是分子人类学和法医学人类学的热点话题。研究者们做出了各种努力但收效甚微。近年来，随着高通量测序技术的发展和应用，利用Y染色体高密度遗传标记体系推测个体的民族/地理来源信息成为可能。本项目拟对西北地区不同代表性人群进行27位点Y-STR和100位点Y-SNP分型，经过网络结构分析，我们将挑选约300个样本进行Y染色体全测序，进而发现西北人群特异性的遗传标记。通过西北人群和周边人群的测试结果，我们最终可以得到一组具有实用价值的法医Y-SNPs组合检验版，可将目前法医DNA 研究从较为基础的STR 个体认定功能上升到利用DNA 信息实现个体时空精确定位，主动追踪检材线索（如民族、姓氏、地理来源等）的新阶段，为西北多民族混合地区疑难案件的侦破提供新的思路和方法。

Y染色体非重组区段秉承严格的父系单倍体遗传特性，已有研究显示Y染色体单倍群具有显著的地理分布特异性，在分子人类学研究和法医学应用中可以追寻祖先起源、迁徙历史，提供法医物证的地理来源推断。然而，目前Y染色体谱系树多以欧美人群为基础而建立，涉及东亚特别是中国西北人群单倍群下游支系位点数量少，严重限制了东亚和西北人群分子人类学研究和法医学应用的深度和精度。本项目对西北人群125个个体进行Y染色体全测序，参考最新ISOGG谱系树，发掘地区人群特异性单倍群位点780多个，弥补了东亚，特别是中国西北人群现有谱系树下游位点不足的缺陷，发现了近期人群支系扩张信号。结合法医学Y-STR分析，在西北人群中发现了近期扩展Y-STR单倍型“簇”，与特定单倍群支系发生联系，提供人群近期起源线索，也可为法医学未知单倍型单倍群归属确定提供依据。在西北鲁土司家族起源研究中，通过Y-SNP单倍群分析方法对法医学常用Y-STR单倍型方法起到纠正作用，可以确定的否定历史记载的鲁、脱、火三姓起源于初代土司的结论，并通过共享单倍型确定了鲁土司与哈萨克斯坦术赤家系的父系联系，为法医学家系排除和精确认定提供了理论和范例。本研究发现的Y染色体单倍群新位点极大的丰富了东亚以及西北人群下游单倍群支系，为分子人类学研究和法医学应用提供了一把高精度的“尺子”。