无性细胞瘤患者遗传学分析和癌变分子机理研究

无性细胞瘤（DGM）是好发生于XY女性的肿瘤。本研究以家族性XY女性病例为对象，揭示出XY女性系由于SRY基因毛失所致性异常。但SRY基因并非诱发DGM的原因；用PCR检测XY女性患者属SRY全丢失型，其丢失范围较大，已累及近处序列。这些序列可能有促进无性细胞瘤基因（GBY）的作用。按DGM是由原始生殖细胞（PGC）组成；发现DGM的发生又与患者线性卵巢中是否残留PGC有关，单侧残留生单侧DGM，双侧残留发生双侧瘤。PGC可能受GBY和其它相关因素（如性激素等）作用下而成DGM。本研究所揭示的DGM发生线索对确定GBY的存在和揭示性腺癌变机理有很大的参考价值。