遗传性共济失调Machado-Joseph病致病基因连锁定位分析
基本信息
批准号：39470263
项目类别：面上项目
资助金额：7.00
负责人：王国相
学科分类：
依托单位：中日友好医院
批准年份：1994
结题年份：1997
起止时间：1995-01-01 - 1997-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：杨秉贤,周宝玉,桂德超,周永兴,陈志华,曹淑兰,高广忠
关键词：
结项摘要
本研究经基因连锁定分析及CAG重复序列方法证实了国人Machado-Joseph病的致病基因位于14q32.7，结合临床病理进一步说明国人MJD是人类全球性MJD的一部分，在我国并不罕见。并在国际上首先报导了MJDJ基因3’-CAG重复数在正常人染色体为14-41，病人为72-86，有显著区别，可用于临床诊断，重复数目越高发病年齿越早，从分子水症上证实了遗传早显与CAG重复数密切相关，为国际上发现重复数最高年龄最小（5）的家系，可预测发病，亦首先报导以14号染色体13个微卫星DNA标记作家系连锁分析确定MJD基因D13S280和D14S81之间的3.0cM为国际上最精确的区间，首先提出并证实了CAG异常扩展与3’端CAG/GGG多态性CGG等位序列相关数可能是CAG数目不稳定的因素之一。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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