秦巴山区智力低下家系人群FMR1基因突变与认知功能特点研究

从先期研究已采集的智力低下家系人群血样中，选取男性智力低下患者的血样作为分析材料，对其FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测，以确定脆性X综合征患者及其家系；对检测出的脆性X患者进一步做FMR1基因表达的mRNA和FMRP蛋白水平测定，并对脆性X综合征患者、其他智力低下患者、正常对照人群进行韦氏智力测验、瑞文推理测验、工作记忆测验、中央执行功能测验、精神运动功能测验等。通过对基因突变及表达状况检测结果的分析，探讨FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性对形成脆性X综合征的作用机理；通过对不同人群认知能力的比较分析以及不同认知水平与CGG重复数的关联分析，确定脆性X综合征患者的认知功能特点以及认知功能与CGG重复多态性的关系。本研究是国内少有的以贫困山区特殊人群为对象开展的FMR1基因与认知能力的关系研究，其研究成果对深入揭示该病的发病机理、临床诊断及其防治具有重要意义。