本研究通过对830名中国人Ⅱ型糖尿病人依据胰岛素突变患者的临床特点-常染色体显性遗传糖尿病伴高胰岛素血症进行了临应筛选,从中筛选出11例高胰岛素血症糖尿病病人.然后通过应用特异性寡核苷酸点杂交法及单链多态性构型分析法(SSCP)对上述病人的胰岛素基因进行了筛选,从中筛选了二例可疑胰岛素基因突变的患者,然后用合成的突变型探针进行检测,检出一例B25位突变患者.在此基础上,对上述病人及正常人进行顺序检测,采用国际上先进的PCR直接测序法,已对部分病人进行了顺序检测,发现了中国人胰岛素基因顺序的特点并进一步阐明中国人胰岛素基因的特点作出了贡献,同时在此基础上进一步扩大病例找出更多突变点提供了经验.
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数据更新时间:2023-05-31
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