家族性房间隔缺损并传导阻滞的家系调查及基因分析

本研究以一家族性房间隔缺损并传导阻滞家系为研究对象，首先对该家系行进一步的家系调查，然后行候选基因NKX2.5基因测序，若该候选基无突变则行全基因扫描、基因分型,应用连锁分析初步定位染色体上家族性房间隔缺损并传导阻滞疾病的连锁位点，在相应染色体区域选择、筛选候选基因，对突变基因进行测序，从而查找出其它致病基因的突变位点和类型。家族性房间隔缺损并传导阻滞国内尚无报道，本研究可初步了解国人家族性房间隔缺损并传导阻滞的家系发病特点。查找其致病基因有助于了解NKX2.5基因的可能突变位点及其临床表型,有助于进一步了解NKX2.5基因在心脏发育中的调控作用。查找其致病基因也可能发现其它新的致病基因，如果这样则对先天性心脏病的发病机制研究有突破性发现。