新疆维吾尔族新生儿耳聋基因的分子遗传学分析

选择新疆有地区维吾尔族新生儿为研究对象，对上述新生儿进行听力筛查和隐性遗传性耳聋基因，了解新疆维吾尔族人群已知非综合征型耳聋基因- - -GJB2基因、线粒体DNAA1555G基因、PDS基因的突变热点及多态性，比较少数民族上述耳聋基因的突变热点与汉族之间的异同。并对其进行跟踪随访，最终确诊少数民族2-3岁儿童由于三个易感耳聋基因引起的耳聋的发病率并对其及时干预治疗。通过以上工作掌握新疆地区新生儿耳聋发病的主要原因，为有效降低我区耳聋发病率和聋哑人群的目标奠定理论基础及耳聋基因筛查操作程序的优化。

通过三年研究，课题组对1038例维吾尔族新生儿进行新生儿听力筛查和非综合征型遗传性耳聋基因检测。基本掌握了维吾尔族人群已知非综合征型耳聋基因（GJB2 基因4位点、GJB3基因1位点、SLC26A4 基因2位点、线粒体12sRNA基因2位点）的携带率、突变热点及多态性。发现GJB2 35del G杂合突变3例，携带率2.89‰（3/1038），未检测出176del16bp突变，299-300delAT杂合突变3例，携带率2.89‰（3/1038），235delC杂合突变4例，携带率3.85‰(4/1038), GJB2基因4突变位点的总检出率9.63‰。未检测到GJB3基因 538 C>T位点的突变。SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变9例，携带率8.67‰（9/1038），未检测到2168A>G突变。mtDNA12SrRNA 1555A>G均质突变3例，突变率2.89‰(3/1038)，未检测到1494C>T突变。以上新生儿1例右耳听力筛查未通过，42天复查通过，其余听力筛查均通过。比较维吾尔族上述耳聋基因的突变热点与文献报道及我院以前的研究汉族耳聋突变热点之间的异同。为建立维吾尔族遗传性耳聋病的分子诊断方法奠定基础。.对新生儿听力跟踪随访1 年，了解聋儿的患病率；经听力学评估和医学诊断，最终确诊为极重度感音神经性听力损失者1 例，中度听力下降2例。以上3例患者未筛查出耳聋基因突变。对确诊患儿给予对症的治疗和干预。通过以上工作，初步掌握了新疆维吾尔族新生儿耳聋的发病率，为防治聋病积累了资料。.通过以上工作掌握新疆地区新生儿耳聋发病的主要原因及新疆维吾尔族耳聋基因的突变特点，为有效降低我区维吾尔族耳聋发病率和聋哑人群的目标奠定理论基础，为新生儿耳聋基因筛查操作程序的优化提供依据。