汉族人原发性痛风致病易感基因的定位克隆研究

原发性痛风目前已成为严重危害人民健康的常见病、多发病，该病有明显的家族聚集性，但迄今，其致病基因和遗传模式仍不清楚。通过痛风专病门诊和流行病学调查，我们收集了56个汉族人原发性痛风家系，目前已完成全部家系成员血标本的采集和生化指标的检测工作；最近我们又对1个原发性痛风代表家系进行了全基因组扫描，初步将痛风致病易感基因定位于4号染色体D4S1572附近。本研究拟在此基础上，进一步对其它家系进行全基因组扫描，以验证该位点的可靠性；在该位点周围选择更精细的微卫星引物扫描，以对易感基因进行精细定位；根据生物学信息，从精细定位片段内选择功能候选基因，进行突变和SNP筛查，以定位克隆出原发性痛风致病易感基因，为进一步开展痛风致病基因功能研究奠定基础。该研究对深入了解原发性痛风发病的分子机制、早期筛查该病危险人群、开发新药及基因治疗均具有重要意义。