抽动秽语综合征遗传和表观遗传机制研究

抽动秽语综合征（Tourette's Syndrome ，TS）是一种以多发性运动性抽动伴有不自主发声为主要特征的神经行为障碍综合征， 该疾患多见于儿童，男孩多于女孩。TS与精神及环境因素、遗传因素、表观遗传因素、胚胎发育及感染、生化代谢、服药不当等多种因素有关。尽管连锁分析和细胞学检测显示多个染色体位点与TS相关，有报道TS患者存在IMMP2L、CNTNAP2和SLITRK1基因突变，但该疾患的主要疾病基因或易感基因并未被鉴定和分离。本研究通过分析抽动秽语综合征最新遗传研究进展，结合申请者在世界上首次发现染色体15q13-22.3与抽动秽语综合征主要表型抽动相关，拟开展TS疾患的遗传和表观遗传研究，克隆15q13-22.3上抽动秽语综合征疾病基因或易感基因，鉴定遗传和生物标记，阐明TS的病理生理学致病机制。