散发性帕金森氏病病人溶酶体酸性α-D-半乳糖苷酶基因的分子遗传学研究

基本信息
批准号:30771190
项目类别:面上项目
资助金额:28.00
负责人:闫波
学科分类:
依托单位:济宁医学院
批准年份:2007
结题年份:2010
起止时间:2008-01-01 - 2010-12-31
项目状态: 已结题
项目参与者:冯勋刚,顾克金,高慧婕
关键词:
αD半乳糖苷酶基因突变散发性帕金森氏病自噬体溶酶体系统αsynuclein蛋白
结项摘要

帕金森氏病 (PD) 是一中老年进行性、神经系统退行性疾病,病理学特征为中脑黑质多巴胺神经元变性坏死和胞浆内Lewy小体形成,临床尚无长期有效的治疗方法。散发性PD病人大约占所有PD病人的90%,其遗传学致病基因尚不清楚。大量研究表明,α-synuclein蛋白凝聚是Lewy小体形成和散发性PD发病的关键环节,自噬体-溶酶体系统的降解功能在α-synuclein蛋白凝聚过程中发挥主要的作用。我们前期的研究结果显示,散发性PD病人外周血白细胞溶酶体酸性α-D-半乳糖苷酶活性显著低于正常对照(P<0.05)。本研究拟对散发性PD病人α-D-半乳糖苷酶基因突变和单核苷酸多态性进行检测和功能学分析,并探讨GAL酶的作用机制,即对α-synuclein蛋白凝聚和神经细胞程控性死亡的影响。鉴于目前人重组GLA酶蛋白已应用于临床,本研究将为散发性PD的致病基因、发病机制和临床有效治疗研究提供可靠的依据。

项目摘要

项目成果
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数据更新时间:2023-05-31

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