先天性无肛畸形实验动物模型发育调控的研究

先天性无肛畸形是小儿外科主要病种之一，占消化道畸形1/4。该病的遗传学、病因学、病理发生学一直不清楚，应用实验动物制作无肛畸形动物模型，应用家系内繁殖制作无肛家系模型；选择多个微卫星位点做遗传学标记，应用遗传连锁分析等方法筛查致病基因，并初步定位；探讨畸形的胚胎发生过程及病理改变；根据基因之间相互作用及基因表达调控原理，在发育动物胚胎后肠内注入基因表达的调控因子，观察畸形发生的规律，探讨各种转录调控因子对畸形发生过程的影响；并进一步探讨畸形的胚胎干预机制。