婴儿重症肌阵挛癫痫的钠通道基因突变与临床表型、抗癫痫药物疗效关系的研究

婴儿重症肌阵挛性癫痫（SME）是具有代表性的顽固性和遗传性癫痫,30%～90%的SME为钠通道1A基因突变所致。钠通道（SCN）是神经系统兴奋性活动的基础，也是多种抗癫痫药物（AEDS）的靶点。SCN的不同突变可能产生不同的临床表现、使AEDS产生不同的疗效。本项目利用变性高效液相色谱分析和DNA测序检测SME的SCN1A、SCN2A、SCN3A基因突变，分析突变与临床表型、药物疗效的关系，明确不同基因型导致SME不同表型和AEDS疗效发生变化的机理，根据不同的基因型制定最佳治疗方案。该项目是国内外首次对SME的SCN基因型-临床表型-药物反应关系的研究，也是首次对SME患者的SCN2A、SCN3A基因突变进行的研究，将为SME患者提供个体化治疗方案、提高疗效，为阐明遗传性癫痫的发病机制、开展遗传咨询提供理论依据，为顽固性癫痫以及其他SCN相关的神经系统疾病的治疗、新药开发提供新思路。