汉族体质形态特征的南北差异及其形成的遗传机制

With a population of 1,225,932,641, the Han Chinese constitutes approximately 91.51 % of Chinese population and 17.51 % of the entire global population, making them the largest ethnic group in the world. It has repeatedly been the subject of physical and genetic studies to elucidate its population structure and historic demography. In this context, an obvious physical and genetic north-south division in the Han Chinese has been observed. However, these physical characteristics influencing the appearance differentiation between northern and southern Han and their associated genes remain unclear, because of a lack of systematic study. In our previous studies, we found that gene EDARV370A affecting ectodermal-derived characteristics is associated with a series of unique phenotypes in the East Asian populations, such as increased number of eccrine glands, straight hair, triangular shape of earlobe, retruded chin, incisors shoveling or double shoveling, etc. In this proposal, we will conduct a comprehensive physical anthropological investigation in two typical Han Chinese populations (the northern Han in Henan province and southern Han in Guangdong province), and further find out the variation that are marked different between northern and southern Han from 200 items of physical characteristics. To search the specific genetic variants influencing these phenotypes, genome-wide scans will be performed via Axiom® PMRA. This interdisciplinary approach will yield unique insight into the generation of adaptive variation among Han Chinese.

汉族是中国的主体民族，约占全国总人口数的91.51%（第六次人口普查），也是世界上人口规模最大的族群。其人群结构和人口历史是体质人类学和遗传学研究的热点。前期研究发现现代汉族的体质形态特征和遗传结构呈现明显的南北差异。但是，导致汉族体质形态特征的南北差异及其形成的遗传机制，尚缺乏系统地研究。项目组前期研究发现EDARV370A显著地影响了东亚人群的汗腺密度、毛发硬直、三角形耳垂、后缩型下巴、铲形门齿和双铲形门齿等体质形态。本项目拟通过对南方汉族（广州汉族）和北方汉族（郑州汉族）的体质形态特征的数据分析，从200余项形态特征中筛选出在南方汉族和北方汉族中存在较大差异的形态特征开展全基因组关联分析，揭示汉族南北体质形态特征差异及其相关基因。该项目对探索汉族起源和汉族体质形态特征形成意义重大。

1).本项目按原计划顺利进行，在河南郑州市、江苏泰州市和广西南宁市采集3002例汉族体质表型数据和血液标本。首先筛选出影响汉族南北差异的表型，如头型、眉弓粗壮度、颧骨突出度、容貌面高、蒙古褶、鼻翼高度和突度、鼻型、耳垂形状、耵聍、躯干高度和宽度、四肢长度和宽度、围度和皮褶厚度等，分析发现汉族人群不仅存在南北地区差异，而且还存在中间汉族类型，长江流域可能是南北人群交流的最大地理屏障。3D图像提取的14838个表型优先和数据驱动两种表型数据，进一步证实了三个汉族存在明显的南方、北方和中部地区差异，并发现绝大部分表型在性别、年龄、地区、身高、体重和BMI等基本信息上都存在显著差异，仅有2195个表型在基本信息上都不存在显著差异。本研究的重要价值在于，未来可应用于法医学和国防科学领域开展DNA画像等。.2).对三个汉族血液标本进行DNA提取及全基金因组关联分析（GWAS），以及对河南郑州汉族进行二代测序分析（NGS）。开展肤纹表型读取及GWAS分析和跨种族荟萃分析，鉴定出43个影响指纹花纹的遗传变异，与指纹花纹相关的基因显著富集在肢体发育功能相关通路，Evi1通过调节肢体而非皮肤影响小鼠肤纹变化，指纹花纹与手及手指特征显示出强烈的遗传相关性。对汉族人群的头面部观察表型、头面部测量表型、肢体测量表型、人体关节活动度表型进行数据清洗及GWAS分析和二代测序分析（郑州汉族）。在郑州汉族中的9项表型特征中检测到11个全基因组水平显著的关联信号，发现了与鼻翼高度有最强遗传关联的位点rs8065312，与耵聍显著关联的位点rs17922931，并在南宁人群中得到了验证。本研究的重要价值在于，未来可应用于法医学和国防科学领域开展DNA画像等。.3).发表SCI论文2篇，国内核心期刊和CSSCI论文6篇，已被正式接受论文1篇，正在投稿的论文1篇，正在撰写的论文1篇。培养了2名博士后（1人已出站，1人在站）；培养了3名博士研究生（2人已毕业，1人在读）；培养了7名硕士研究生（3人已毕业，4人在读）。