不同年龄孤独症患者神经心理特征及其与脑结构和功能的关联研究

The neuropsychological features of patients with autism in diffirent age group and association study between neuropsychological profiles and structure and function of brain...On the basis of three congnitive deficit theories of autism, this cross-sectional study will investigate the features of neuropsychological profiles and structure and resting-state function of brain in patients with autism in diffirent age group based on assessment of neuropsychological tsets and structural and resting-state functional MRI and comparison with normal controls. This study will also explore the association among core clinical manifestation, neuropsychological profiles and structure and function of brain in patients with autism. The rusults of this sutdy will improve the early diagnosis of autism and provide theory basis for exploration of effective intervention for children with autism.

儿童孤独症是导致人类残疾的重要疾病，积极探讨其病因和发病机制对早期诊断该障碍和探讨更加有效的治疗干预模式具有重要意义。既往研究显示孤独症患者存在脑结构和功能的异常，也有学者提出孤独症三大认知缺陷理论，但相关研究很不充分。故本研究采用横断面研究方法，选择儿童、少年、成人三组孤独症被试，对患者进行全面临床评定、全面神经心理评定（一般认知功能及与心理理论缺陷理论、执行功能紊乱理论、中央信息整合缺陷理论相关的神经心理评定）、结构及静息态功能磁共振扫描，并与正常对照比较，从而探讨儿童、少年、成人孤独症患者的神经心理特征、脑结构和静息态脑功能特点，了解发育因素对孤独症患者神经心理特征、脑结构和静息态脑功能的影响，分析孤独症核心症状、神经心理特征、脑结构和静息态脑功能间的关系，探讨各种认知功能间的交互作用和关系，从而为儿童孤独症的早期诊断奠定基础，为探讨更为有效的儿童孤独症治疗干预模式提供理论依据。

孤独症是一种病因及发病机制不清、致残率高的神经发育障碍，积极探讨其病因和发病机制对探索有效治疗方法、改善患者预后具有重要意义。既往研究显示，孤独症患者存在神经认知和脑结构及功能异常，但是不同年龄患者神经认知和脑结构及功能特点及其与孤独症临床表现间关系，尚不明确。因此，本课题纳入6～12岁、13～18岁、大于18 岁的孤独症患者共98名，并纳入年龄、性别相匹配的正常对照91名，对孤独症被试进行全面临床评定，对所有被试进行全面认知功能评定和多模态磁共振扫描，探讨不同年龄阶段孤独症患者的神经心理特征、脑结构和功能特点，分析孤独症核心症状、神经心理特征及脑结构和功能间的关系。研究结果显示：①孤独症儿童少年存在执行功能和心理推理能力障碍，反映心理发展的统合性房树人绘画特点也不同于正常对照；同时，执行功能与孤独症三大核心症状均相关，心理推理能力与孤独症社会交往障碍、刻板行为和局限性兴趣相关，但进一步分析未发现心理推理能力与社会交往能力发展相关；心理推理能力和执行功能与孤独症患者的社会适应性中度相关，心理理论能力和执行功能越好，社会适应性越好。②孤独症儿童少年脑结构和功能存在异常，其结构和部分神经网络发育轨迹也存在异常：高功能孤独症儿童青少年右侧额下回眶额部灰质体积明显下降，随年龄增长灰质丢失较正常对照明显。在静息状态下，孤独症儿童少年右侧颞上回、额下回、左侧楔前叶、双侧颞中回局部一致性较正常对照减弱，右侧扣带回和楔叶、左侧额上回、双侧额中回局部一致性较正常对照增强；孤独症患者SN-rCEN和rCEN-lCEN网络功能发育轨迹与正常对照组不同；孤独症儿童少年与精神分裂症儿童少年相比，左侧颞叶、顶叶功能连接水平增强，右侧额叶功能连接减弱。上述研究结果对全面了解孤独症神经心理特征和脑结构及功能特点、深入了解孤独症发病机制及探讨更加有效的治疗方法具有重要意义。