小鼠瞳孔异位基因的克隆及验证

前期工作中，我们获得1种单基因显性遗传的瞳孔异位突变系小鼠，并将突变基因定位于第2号染色体距着丝粒64.5cM处，检索发现该突变基因为新基因。本项目拟精确定位该突变基因，采用位置候选法克隆、鉴定突变基因，再以突变型基因加该基因本身启动子构建组织特异性表达载体，显微注射法获得转基因小鼠，期望通过再现瞳孔异位突变表型验证所克隆基因的正确性。本研究将为瞳孔异位的机制研究及人类瞳孔异位基因的克隆提供依据。