家族性房颤致病基因的识别

心房颤动是最常见的持续性心律失常。本研究拟在已经获得28个家族性房颤（FAF）家系基础上，借助生物信息学、临床医学及分子遗传学等知识, 遴选离子通道等相关候选基因直接进行PCR-测序筛查,或通过微卫星标记全基因组扫描、基因分型和连锁分析先进行基因定位，再通过位置候选分析、基因结构特征分析及外显子捕获等方法确定候选或克隆新的基因并对其进行测序筛查，极有可能发现新的FAF致病基因；将该基因亚克隆到表达载体，转染工具细胞，膜片钳检测电生理改变，在细胞水平证实该基因就是FAF疾病基因；通过构建该基因的心肌特异性表达载体，运用显微注射等方法有可能获得人类FAF的转基因动物模型，进一步在整体水平证实该基因就是FAF疾病基因。这不仅有助于FAF的早期诊断、预后评估、预防咨询以及基因治疗，也有助于阐明房颤的发病机制，还有助于筛查、研发有效治疗房颤的药物,为房颤的药物基因组学奠定坚实基础。