心肌炎,心肌病与线粒体DNA突变的研究
基本信息
结项摘要
本研究用PCR方法检测10例扩张型心肌病（DCM）患者心肌组织线粒体DNA（mtDNA），其中4例存在7.4kb的片段缺失，该片段部位在功能重要的ATP合成酶区，对照组中1例肥厚型心肌病及2例心肌梗塞心肌亦检出7.4kb的缺失。每一例发生缺失的标本均扩增出正常mtDNA片段，提示心肌细胞内mtNDA的异质性。运用克隆方法自动测序2例DCM心肌mtDNA8561-9312部位780bp片段，该片段编码氧化磷酸化复合物，发现有5个部位发生点突变。13例DCM患者血中mtDNA均未发现缺失。结论：心肌mtNDA突变不具特异性，可能与心肌受损有关。随着mtDNA突变在细胞内积累，线粒体能量合成受抑。本研究从分子水平探讨心肌病发病机理，为从基因角度诊治心肌病奠定了理论基础。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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