脑特异基因SEZ-6与遗传性癫痫及高热惊厥的关系探讨
基本信息
批准号：30270486
项目类别：面上项目
资助金额：20.00
负责人：蒋建明
学科分类：
依托单位：中国人民解放军第二军医大学
批准年份：2002
结题年份：2005
起止时间：2003-01-01 - 2005-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：蒋瑾瑾,吴涛,韩燕,龚若沐,韦有衡,郭金虎
关键词：
抽搐相关基因遗传性癫痫高热惊劂
结项摘要
我们已克隆并鉴定一个新的人脑特异表达基因SEZ-6，其全长cDNA为4.3kb，定位于17q12，它编码一跨膜蛋白，在脑神经元中特异高表达，可能发挥信号传导功能，其小鼠同源基因是抽搐相关基因。我们拟收集不同类型的癫痫及高热惊厥家系，进行该基因的外显子突变检测，探讨它与遗传性癫痫及高热惊厥的相关性，以期发现遗传性癫痫及高热惊厥新的致病基因。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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