脑特异基因SEZ-6与遗传性癫痫及高热惊厥的关系探讨

我们已克隆并鉴定一个新的人脑特异表达基因SEZ-6，其全长cDNA为4.3kb，定位于17q12，它编码一跨膜蛋白，在脑神经元中特异高表达，可能发挥信号传导功能，其小鼠同源基因是抽搐相关基因。我们拟收集不同类型的癫痫及高热惊厥家系，进行该基因的外显子突变检测，探讨它与遗传性癫痫及高热惊厥的相关性，以期发现遗传性癫痫及高热惊厥新的致病基因。