人类因子Ⅸ基因缺陷的分子特征及临床应用
基本信息
结项摘要
采用PCR及DNA直接测序技术，对9例广东省血友病B病人IZ因子基因分子缺陷进行研究，研究的序列包括设计的三对引物扩增的序列，分别位于exonⅡ、Ⅳ、Ⅷ。结果发现4例病人有不同部位的点突变，包括1例exonⅡG→A（Glu27→Lys），一例exonⅣ G→A(Gly61→Ser）和2例exonⅧ点突变（G→A，Clu240→Lys，G→A，Ary339→Gln）。说明该三个外显子异常发生率较频，且均为点突变，而未见片断的缺失。本研究结果对确立血友病B的诊断、进一步筛选家系中基因异常的携带者和孕妇的产前诊断有重要意义。本研究病例数尚少，我们还将进一步收集病例的华南地区血友病B病人IZ因子基因异常的分子特征进行研究，并设法开展相关基因治疗研究。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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