恶性转化基因Tx单核苷酸多态性位点群在上皮性肿瘤易感性中的意义

恶性转化基因Tx是缺乏V区的、异常的人免疫球蛋白κ轻链基因，包含人类免疫球蛋白k 轻链基因J-C区，但缺乏V区。我们已确定Tx在几乎所有类型上皮性肿瘤组织细胞中表达，表达与宫颈组织癌变的段性密切相关。生物信息学预测恶性转化基因Tx上存在9个SNP位点（SNP1-9），我们在正常人群和鼻咽癌病人人群中证实了其中4个位点；SNP6-SNP5单倍型块、SNP-SNP3单倍型块基因型与鼻咽癌遗传易感性相关，两个单倍型块之间存在重组和交换；此外还发现两个新的SNP位点。Tx中的SNP位点群（特别是位于十分保守的C区的位点）在个体肿瘤易感性中的意义十分引人注目。本项目将进一步确定Tx SNP群基因型、单倍型块与多种上皮性肿瘤遗传易感性的相关性，从全新的角度揭示上皮性肿瘤发生的遗传背景，同时有助于阐明上皮性肿瘤细胞表达异常Ig的功能，并有可能成为临床评估鼻咽癌患病风险的依据。