基因组遗传背景与DNA甲基化对脊肌萎缩症表型的影响

基本信息
批准号:81050034
项目类别:专项基金项目
资助金额:15.00
负责人:宋昉
学科分类:
依托单位:首都儿科研究所
批准年份:2010
结题年份:2011
起止时间:2011-01-01 - 2011-12-31
项目状态: 已结题
项目参与者:瞿宇晋,白晋丽,李尔珍,葛绣山,都娟,贺圣晰,金煜炜,王红
关键词:
运动神经元存活基因2神经元凋亡蛋白基因运动神经元存活基因1脊髓性肌萎缩症DNA甲基化
结项摘要

脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童期最常见的遗传性致死性神经肌肉病,临床表型变异很大,其发病和疾病进程受到致病基因、修饰基因和DNA甲基化的影响。前期对SMA疾病自然史和致病基因突变研究初步显示我国儿童SMA在表型、生存率和基因突变与白种人存在差异。本研究拟以临床准确分型的300例SMA为人群代表,应用MLPA和克隆测序技术确定致病基因SMN1的突变分子基础,应用MLPA技术获得修饰基因SMN2和NAIP的拷贝数变异,应用MassARRAY技术平台检测SMN2的甲基化水平,应用RT-PCR定量分析技术了解DNA甲基化对SMN2转录的影响,通过统计学方法进行SMA临床表型与各影响因子间的相关分析。最终获得中国SMA人群的基因组遗传背景和DNA甲基化的数据,以此分析对SMA疾病发生发展的影响,诠释在遗传背景与临床表型上与其它种群的差异,为本病的诊断、医学干预和药物治疗提供新思路和依据。

项目摘要

项目成果
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数据更新时间:2023-05-31

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