脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童期最常见的遗传性致死性神经肌肉病,临床表型变异很大,其发病和疾病进程受到致病基因、修饰基因和DNA甲基化的影响。前期对SMA疾病自然史和致病基因突变研究初步显示我国儿童SMA在表型、生存率和基因突变与白种人存在差异。本研究拟以临床准确分型的300例SMA为人群代表,应用MLPA和克隆测序技术确定致病基因SMN1的突变分子基础,应用MLPA技术获得修饰基因SMN2和NAIP的拷贝数变异,应用MassARRAY技术平台检测SMN2的甲基化水平,应用RT-PCR定量分析技术了解DNA甲基化对SMN2转录的影响,通过统计学方法进行SMA临床表型与各影响因子间的相关分析。最终获得中国SMA人群的基因组遗传背景和DNA甲基化的数据,以此分析对SMA疾病发生发展的影响,诠释在遗传背景与临床表型上与其它种群的差异,为本病的诊断、医学干预和药物治疗提供新思路和依据。
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数据更新时间:2023-05-31
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