HSP22和HSP27在腓骨肌萎缩症发病机理的研究

腓骨肌萎缩症是一种最常见的周围神经遗传病，在我们前期研究发现小分子热休克蛋白的致病突变（HSP22的K141N突变、HSP27的R127W突变）的基础上，本课题拟运用双色免疫荧光技术、免疫共沉淀技术和体外蛋白结合实验明确HSP22、HSP27与NFL的相互作用，HSP22突变（K141N）、HSP27突变（R127W）是否影响HSP22、HSP27与NFL的相互作用，是否影响NFL自身组装、NFs重新排列等功能。探索小分子热休克蛋白在腓骨肌萎缩症的发病机理，对于揭示腓骨肌萎缩症及其他神经退行性疾病的发病机制具有极其重要的意义。