中国人线粒体肌病与脑肌病遗传特点的研究

本题为中国人线粒体肌肉病与脑肌病遗传特点的研究，共收集65例患者。经对患者的骨骼肌和外周血细胞的研究发现，有部分患者体内有较大比例的线粒体DNA基因缺失，1例存在独特的线粒体DNA的点突变，患者的外周血细胞也存在一定比例的线粒体DNA基因缺失。另外，我们还建立了无线粒体DNA的食管癌细胞系。通过以上研究，我们认为中国人原发性线粒体肌病和脑肌病的发病以散发性为主，且多表现为肌病，至少部分患者的发病与其线粒体DNA突变有关，线粒体DNA的基因型改变与其临床表型无明显相关性。PCR法检测外周血线粒体的DNA突变，对本病的初筛有一定价值。无线粒体DNA的细胞系的建立为本病的发病机制的进一步研究奠定了基础。