北方汉族瘢痕疙瘩遗传流行病学、易感基因和相关基因多态性研究

瘢痕疙瘩(keloid)是一种创伤后病理愈合状态，但发病机制尚未阐明，治疗困难，与遗传因素密切相关。本病的遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显和可变的表现度，具有遗传异质性。国外Marneros于2004年将易感主基因分别定位于7p11和2q23；但目前国内还没有关于瘢痕疙瘩易感基因成功定位的报告。表现为常染色体显性遗传的瘢痕疙瘩中基因位点的异质性与临床异质性相符，推测还有其他易感基因位点存在，因此有必要寻找高品质家系以筛选其易感基因。本研究收集瘢痕疙瘩散发及高质量大家系，进行遗传流行病学调查，深入研究该病的遗传特点及相关因素，寻找该病易感基因，对部分相关基因多态性深入研究，力争从基因水平解释本病的发病机制，为其防治提供创新性线索和依据。