基因型不确定情形下的基因关联分析

Genome-wide association studies are effective in investigating the factors related with complex diseases. This research is mainly about the following contents: (1) based on the distribution of genotypes, use statistical models to study the association between the disease and genetic locus; (2) develop simple method to compute the p-value of the robust statistics; (3) design two-stage experiment while the genotype is uncertain. In the case of genotype uncertain, we use robust statistical methods and intent to obtain the association of the disease and genetic locus effectively.

全基因组关联分析是研究复杂疾病遗传因素的有效方法。本项目主要研究：(1) 基于基因型的概率分布，建立疾病数量性状与基因位点的统计模型，并在遗传模型未知情形下提出稳健统计量；(2)研究稳健统计量的p值计算的简便方法；(3)在基因型不定情形下，建立相应的两阶段设计。本项目在基因型不确定情形下，采用稳健统计方法并研究简便计算方法，以期更加经济、高效地得到疾病与基因的关系。

全基因组关联分析(GWAS)在复杂疾病研究领域中有重要作用。已有海量的GWAS数据，但有时仍然不能得到精确的基因型。本项目考虑基因型的不确定性,主要的研究工作包括： (1)在遗传模型未知情形下采用参数与非参数方法构建检验统计量来探测数量型性状与基因的关联性；(2)将该方法拓展至两阶段设计；(3)构建适用于多种不同类型的疾病性状的稳健检验方法。基于本项目的结果可以进一步挖掘GWAS数据。