MEKK1基因异常导致先天性阴道闭锁的生物信号传导机制的研究

先天性阴道闭锁是女性生殖道常见的畸形，但其发病机理不明, 研究和发现导致该疾病发生的相关基因是目前本领域研究的前沿和热点。MEKK基因家族可能与哺乳动物某些器官的发育密切相关, 课题申请人前期研究发现MEKK1基因敲除小鼠均会发生先天性阴道闭锁, 而人与鼠科的MEKK1基因高度同源, 结构和功能相似。本项目拟在此重要科学发现的基础上, 利用MEKK1基因敲除再次构建先天性阴道闭锁小鼠模型, 分析MEKK1缺失导致小鼠发生阴道闭锁的分子机理; 并经过对临床标本的分析研究, 了解MEKK1基因异常与人类先天性阴道闭锁发生的相关性以及MEKK1在人类阴道组织中的下游生物信号传导通路, 为该疾病的产前诊断和基因治疗奠定理论基础, 具有重要的理论和实际意义。