Rcn3基因敲除导致新生小鼠呼吸窘迫的机理研究

新生儿呼吸窘迫综合症是围产期新生儿发病和死亡的主要原因之一，致病确切机理不明，至今缺乏安全有效的产前诊断和防治方法。 我们最近构建了新生儿呼吸窘迫综合症的小鼠模型。Rcn3基因敲除纯合子小鼠（Rcn3 -/-）出生后由于呼吸功能障碍在60分钟内死亡，而野生型和杂合型小鼠未见任何异常。初步研究表明，Rcn3预期蛋白携带细胞内质网定位序列信号，属于内质网钙离子结合蛋白家族的成员，但确切功能尚不明了。我们拟对构建的Rcn3基因敲除小鼠模型进行系统的分析，深入了解Rcn3 基因缺失导致新生小鼠死亡的的分子机理。同时我们拟与北京有关医院及部门合作，通过对新生儿呼吸窘迫综合症患者RCN3 基因的筛查，研究 RCN3基因缺陷在人中是否是导致新生儿呼吸窘迫综合症疾病的分子遗传基础。该项研究有助于阐明新基因Rcn3的功能，为新生儿呼吸窘迫综合症早期诊断及防治提供新的作用靶点。