宿主易感基因多态性与小儿先天性心脏病易感性研究

本研究通过收集大量详细的临床资料（包括先心病500例及健康儿童500－1000例），建立完整的先天性心脏病遗传资源数据库和临床资料、流行病学资料资源库；在此基础上采用国际先进的变性高压液相色谱技术对心脏发育相关基因（NKx2-5、GATA4、TBX5 NFATC1、IRX4、HAND2、Cited2、TBX1等）进行筛查，初步确定与先天性心脏病形成有关的基因，探讨宿主的遗传易感因素在先天性心脏病发生过程中所起的作用，以期为我国先天性心脏病的预防提供新思路；然后采用以病例-对照研究为基础的比较研究，分析先天性心脏病易感基因的SNPs不同单体型间的协同作用与先天性心脏病及其临床表型特征的关系，为预测先天性心脏病患病风险提供遗传背景证据，为进一步研究特异性治疗先天性心脏病药物提供筛选靶目标和体外筛选模型奠定基础。