从分子水平研究药物N-乙酰化代谢表型与基因型关系

为了评价中国人群NAT2表型与基因型的内在关系，对120名汉族志愿者进行基因型和表型的相关性分析。表型分析分别应用发磺胺二甲嘧啶和咖啡因这两种探针药物，N-乙酰化酶基因型的检测应用等位基因PCR技术，测定NAT2基因的野生型及M2，M2，M3这三种突变等位基因。实验表明：在中国人群中慢乙酰化发生率为16.7%，通过基因型可100%预测快代谢者和慢代谢者，同时基因型可以解释90%以上的酶活性变异，说明基因型与N—乙酰化表型以及酶活性均具有很高的相关性。这些结果表明在中国人N—乙酰化酶调查和合理用药中，应用基因型分析方法可以代替传统的表型分析技术。同时本研究结果首次揭示中国人N-乙酰化酶的基因型情况，丰富了世界医学知识。