收集了3个遗传性对称性色素异常症家系,应用全基因组扫描技术及连锁分析的方法将其致病基因在染色体上精确定位,应用SSCP技术及PCR直接测序的方法进行候选基因的实验筛选.发忠糯远猿菩陨爻磷胖⒌幕?从分子遗传水平阐明其发病机理.
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数据更新时间:2023-05-31
DeoR家族转录因子PsrB调控黏质沙雷氏菌合成灵菌红素
1例脊肌萎缩症伴脊柱侧凸患儿后路脊柱矫形术的麻醉护理配合
湖北某地新生儿神经管畸形的病例对照研究
山核桃赤霉素氧化酶基因CcGA3ox 的克隆和功能分析
涡轮叶片厚壁带肋通道流动与传热性能的预测和优化
ADAR1突变诱发遗传性对称性色素异常症的分子机制研究
遗传性泛发性色素异常症致病基因及相关致病机理的研究
RMND5A基因在遗传性泛发性色素异常症中的致病机理研究
X-连锁遗传性耳聋致病基因的定位克隆