新疆绝经妇女骨质疏松症VDR、ER-a基因受体多态性与肾虚血瘀证的相关性研究

绝经后骨质疏松症（PMOP）是以骨量减少、骨组织显微结构退化，使骨的脆性增加易导致骨折的一种全身性骨病，绝经和增龄是其主要的影响因素。现代医学对本病的治疗一般采用性激素、补钙、活性维生素D等,但长期应用激素会带来严重的副反应。因此中医药治疗PMOP具有明显的特点和优势。现代研究认为，POMP与血瘀有着密切的关系，而遗传因素可解释60%-80%骨密度的变化。因此遗传多态性分析成为目前研究骨质疏松的热点。在100多种与PMOP有关的后选基因中，VDR与ER基因最受瞩目。本课题拟通过对新疆妇女绝经后骨密度与维生素D 受体（VDR）基因与雌激素受体(ER）基因多态性研究，并与肾虚血瘀证进行相关性分析，揭示新疆地区骨质疏松的发生密切相关的基因及肾虚血瘀证的关系，为骨质疏松的遗传机制及中医辨证分型提供客观依据。

绝经后骨质疏松症（postmenopausal osteoporosis，PMOP）是以骨量减少、骨组织显微结构退化为特征，使骨的脆性增加易导致骨折的一种全身性骨病。绝经和增龄是其主要的影响因素。维生素D受体（vitamin D receptor ,VDR）、雌激素受体（Estrogen receptor，ER）作为骨质疏松的两个重要候选基因，在不同国家的人群中进行了广泛的遗传学研究。新疆地区由于其独特的自然环境和气候的影响，冬季时间相对延长，人们的户外活动相应减少，同时与内地相比在生活方式、膳食结构、饮食习惯均存在较大的差异，因此研究新疆地区维吾尔族、汉族PMOP患者骨密度（BMD）及其PMOP相关基因受体的多态性表达，以及与中医证型之间的关系，具有重大的社会、现实意义。. 本课题通过346例新疆地区维、汉妇女PMOP患者症候问卷调查，归纳总结新疆维、汉PMOP患者在中医证型分布中，以肾虚血瘀型为多。从症候特征分析发现：PMOP病机主要为涉及肝、脾、肾等多脏腑的复杂病变,其中证型分布与骨密度之间无显著相关性,但症候分布特点仍有一定规律可循。因此，骨密度值受地域、运动、遗传因素等多种因素制约，尚需进一步探究其背后的差别机制。提取新疆地区妇女PMOP维吾尔族168例，汉族178例，新疆地区PMOP维吾尔族、汉族各80例，外周血标本中提取基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测并分析VDR、ER基因多态性位点单核苷酸多态性分布。结果：VDR基因BsmI位点（C/T）、TaqⅠ位点(A/G)、 ApaI位点(A/C) 维、汉两组比较，基因型和等位基因分布频率差异具有统计学意义（P＜0.01）；, FokI位点(A/G)、Tru9I位点（C/T）维、汉两组比较，基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义（P＞0.05）。ER基因PvuⅡ位点(C/T)、XbaⅠ位点(A/G)，维、汉两组比较，基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义（P＞0.05）。VDR、ER基因在中医证型分布中无明显差异（P＞0.05）。结论：新疆地区PMOP发病可能与VDR基因BsmI位点、TaqI位点、ApaI位点多态性及民族有关。而PMOP中医证型分布差异与VDR、ER遗传基因多态性无明显相关性。