瘢痕致病基因单核苷酸多态性研究

本研究在我们以往工作的基础上，分析人I型胶原两条链α1（I）、α2（I）基因中存在的SNPS，寻找有意义的SNPS在不同人群特别是正常人群与疤痕体质等疾病患者中的分布规律。利用收集的高质量的增生性瘢痕或瘢痕疙瘩汉族家系，建立疾病人群和对照人群以及核心家系的遗传表型数据库和基因组DNA库，进一步完善SNPs的大规模分型技术体系。建立高效、合理的处理SNPs和推断单倍型的方法及数学模型。确立汉族人群增生性瘢痕和瘢痕疙瘩在染色体上的易感基因，建立疾病相关基因SNPs及其单倍型数据库，并进一步研究这种疾病易感基因的功能。同时进行全基因工程组扫描分析和定位，并对候选基因的突变及功能进行鉴定，有望在伤口无疤痕愈合的研究领域中向更高层次冲击，为进一步阐明疤痕形成机制、实现该病种的早期预测和诊断及个体化用药提供依据。