性染色体拷贝数变异标记在东亚人群中的遗传结构分析

分子遗传学研究发现人类基因组中存在多种形式的遗传变异，包括单碱基突变、插入缺失和短片断重复序列多态性等。近年对拷贝数变异（Copy Number Variation,CNV）的研究，揭示CNV包括上千个碱基的插入、缺失及复制，在正常个体间也存在明显的差异。我们对Y染色体上长臂无精子因子区域AZFc基因内的拷贝数变异进行了研究；揭示出gr/gr片段部分缺失结构对精子发生障碍的影响，在欧洲男性和东亚汉族男性之间存在明显的差异。并优化了高效、廉价的实时定量PCR方法及完善的CNV数据分析方案。在此基础上，本研究旨在利用2006年绘制的第一代人类基因组CNV图谱，针对X、Y染色体上的27个CNV标记，（1）研究这些标记在东亚人群中的特征；（2）与STR、SNP标记研究获得的群体遗传结构进行比较，进而了解CNV在群体研究中的优势；(3)探讨STR、SNP与CNV标记之间遗传变异的相关性及发生机制。