FAS凋亡信号通路基因标签单核苷酸多态性与煤工尘肺易感性

煤工尘肺是由于长期吸入煤尘和/或矽尘而引起的肺组织纤维化,流行病学调查资料显示，粉尘暴露与发病之间存在着明显的个体易感性差异。从国内外有关肺纤维化发病机制的研究现况来看，FAS凋亡信号通路在肺部纤维化性疾病包括矽肺的发病中起着关键性作用。本研究选择该信号通路中与纤维化关系密切的4个基因（Fas、FasL 、Caspase3和Caspase8）tagSNPs（25个多态性位点）进行病例-对照研究：通过分析不同期别煤工尘肺病人和对照组人群中4个候选基因的tagSNPs/单倍体型的分布频率，判断基因多态性与煤工尘肺发病易感性及病变发展速度之间的关系，分析可能存在的基因-基因和基因-环境的交互作用。检测分析这4个候选基因的蛋白表达水平与基因型及临床表型之间的关系。评价4个候选基因多态性及蛋白表达水平与煤工尘肺易感性之间的关系。