Prestin基因相关人耳聋疾病动物模型的建立

哺乳动物的听力极为敏感，这是由于耳蜗外毛细胞中有一种生物放大器。这种放大器通过外毛细胞胞体振荡将基底膜的振动放大100倍，从而使人感受到声音。外毛细胞的胞体振荡是由某种电动蛋白驱动的，多年来人们一直在寻找能够引起外毛细胞胞体振荡的电动蛋白。当2000年Prestin基因被克隆后，申请者利用基因敲除技术，证明了Prestin就是内耳外毛细胞中的电动蛋白，从而解决了困扰神经学领域50-60余年的难题。Prestin是听力放大的核心基因，它与人类耳聋疾病密切相关，至今已发现两种Prestin点突变，可以引起人的耳聋，但目前对Prestin突变致聋的分子病理机制的了解甚少。本研究拟利用基因敲入的方法，制作一种遗传工程小鼠，它将模拟Prestin第6外显子中的一种点突变在人类中引起的耳聋，它不仅可以帮助发现Prestin突变致聋的分子病理机制，而且可以在Prestin功能的基础研究方面取得新的突破。