MCR基因多态性与婴儿痉挛症的相关性研究

婴儿痉挛症是由多种原因造成的年龄依赖性癫痫脑病，70%～90%的患儿伴有严重的认知功能障碍，属于难治性癫痫，ACTH是当前治疗本病的首选药物。在前期的研究工作中，我们已经发现婴儿痉挛症患儿ACTH受体2（MC2R）基因启动子区域存在多个单核苷酸多态性（SNP）构成的单倍体，与对照组相比，其差异具有非常显著的统计学意义。在此基础上，本课题拟进一步通过对MCR基因家族成员的SNPs的基因型分析和单倍型分析，采用以病例-对照研究为基础的比较研究，分析本病易感基因的SNPs不同单体型间的协同作用与临床表型特征及ACTH疗效的关系，并对前期发现的与本病相关联的MC2R启动子区域不同单体型进行功能研究，以明确相关联的单倍型是否影响该受体基因的表达水平。从而为进一步研究婴儿痉挛症发病机制和部分患儿对ACTH抵抗的原因提供分子遗传学依据。