青少年特发性脊柱侧凸易感基因定位和克隆研究

青少年特发性脊柱侧凸（AIS）是一种脊柱向侧方弯曲并通常伴有椎体旋转的脊柱结构性畸形，其发病率大约为1~3%，好发于10－16岁的青少年，以女性多见。AIS是一种多因素复杂性疾病，常累及脊柱、胸廓、肋骨、骨盆，严重者影响到心肺功能甚至脊髓，造成截瘫等更加严重的后果，给青少年心理健康发展甚至今后的家庭生活都造成巨大影响。AIS病因学研究至今已有一百余年，但取得的进展非常有限。AIS的遗传背景复杂，克服遗传异质性的影响是研究其遗传基础的关键。本课题以先期收集的一个罕见AIS大家系和散发样本为材料，采用Illumina微珠芯片平台，分别采用不同策略开展研究，并结合生物信息学分析，以期定位和克隆AIS易感基因并开展相关分子机制研究，为阐明其发病机制打下基础，为临床诊断、预防、治疗及新药的研制开发提供理论依据。

青少年特发性脊柱侧凸（AIS）是一种脊柱向侧方弯曲并通常伴有椎体旋转的脊柱结构性畸形，其发病率大约为1~3%，好发于10－16岁的青少年，以女性多见。AIS是一种多因素复杂性疾病，常累及脊柱、胸廓、肋骨、骨盆，严重者影响到心肺功能甚至脊髓，造成截瘫等更加严重的后果，给青少年心理健康发展甚至今后的家庭生活都造成巨大影响。AIS病因学研究至今已有一百余年，但取得的进展非常有限。AIS的遗传背景复杂，克服遗传异质性的影响是研究其遗传基础的关键。本课题以先期收集的一个罕见AIS大家系和散发样本为材料，采用外显子组序列捕获结合第二代测序，经生物信息学分析，成功克隆了AIS第一个致病基因，为AIS复杂的病因学研究打下基础，为临床诊断、预防、治疗及新药的研制开发提供理论依据。