民族音乐专家咨询系统的研究

对53名正常对照者和28个家系中的70名视网膜色素变性患者进行分析，结果在一近亲婚配的ARRP家系中查出存在RDS基因Glu340Gln错义突变，导致所编码谷氨酸变为谷氨酰胺。先证者为突变碱基的纯合子，其余均为杂合子携带者。RDS基因突变检出率为14.4%。RDS基因突变家系中杂合携带者均无RP表现，而纯合子先证者则为典型RP表现。通过RT-PCR扩增了大鼠的RDS基因cDNA，并将扩增片段插入到pBluescriptIIKS(+)K 。测序结果显示；克隆片段包含了SD大鼠RDS基因的全长cDNA，全长1555bp，编码346个氨基酸。构建了SD大鼠RDS基因的表达载体pPITER-RDS并能在COS1细胞中得到表达。通过双引物法，成功地诱导了SD大鼠RDS基因的P216L突变并经DNA测序证实。