本项目以线粒体耳聋为研究对象,建立RT-ARMS-qPCR技术检测突变型线粒体DNA(mmtDNA)和野生型线粒体DNA(nmtDNA)的量,测序分析其线粒体DNA(mtDNA)的单核苷酸多态性(SNP),分析核基因MTO1和GTPBP3的变化,确定mtDNA的SNP多态性、mmtDNA/nmtDNA比值及MTO1和GTPBP3基因变化与线粒体耳聋临床表型多样性的关系。结合家系调查、遗传分析和临床资料,有望揭示线粒体耳聋临床表型多样性的分子生物学基础,为线粒体耳聋、尤其是氨基糖甙类抗生素诱导的耳聋的防治提供理论依据,为有家族史人群避免使用氨基糖甙类抗生素、氨基糖甙类抗生素的安全使用提供实验室依据;亦有望衍生出线粒体耳聋的新的基因诊断方法,为线粒体耳聋的诊断和表型预测提供依据。
{{i.achievement_title}}
数据更新时间:2023-05-31
血管内皮细胞线粒体动力学相关功能与心血管疾病关系的研究进展
“阶跃式”滑坡突变预测与核心因子提取的平衡集成树模型
岩石/结构面劣化导致巴东组软硬互层岩体强度劣化的作用机制
黑色素瘤缺乏因子2基因rs2276405和rs2793845单核苷酸多态性与1型糖尿病的关联研究
石萆汤对弱精子症患者精子线粒体膜蛋白PHB及超微结构的影响
药物性耳聋及非综合征型耳聋相关线粒体突变异质性与耳聋临床表型相关性研究
耳聋相关SLC26A4基因突变类型和临床表型相关性研究
利用新一代测序技术进行线粒体突变相关耳聋表型的核基因调控机制研究
癌症光谱诊断新方法及其临床应用