线粒体耳聋临床表型多样性的分子生物学机制及其诊断方法研究

基本信息
批准号:81041108
项目类别:专项基金项目
资助金额:11.00
负责人:欧启水
学科分类:
依托单位:福建医科大学
批准年份:2010
结题年份:2011
起止时间:2011-01-01 - 2011-12-31
项目状态: 已结题
项目参与者:程祖建,张晖萍,杨滨,江凌,伊强,刘灿,商红艳
关键词:
突变MTO1GTPBP3单核苷酸多态性线粒体耳聋
结项摘要

本项目以线粒体耳聋为研究对象,建立RT-ARMS-qPCR技术检测突变型线粒体DNA(mmtDNA)和野生型线粒体DNA(nmtDNA)的量,测序分析其线粒体DNA(mtDNA)的单核苷酸多态性(SNP),分析核基因MTO1和GTPBP3的变化,确定mtDNA的SNP多态性、mmtDNA/nmtDNA比值及MTO1和GTPBP3基因变化与线粒体耳聋临床表型多样性的关系。结合家系调查、遗传分析和临床资料,有望揭示线粒体耳聋临床表型多样性的分子生物学基础,为线粒体耳聋、尤其是氨基糖甙类抗生素诱导的耳聋的防治提供理论依据,为有家族史人群避免使用氨基糖甙类抗生素、氨基糖甙类抗生素的安全使用提供实验室依据;亦有望衍生出线粒体耳聋的新的基因诊断方法,为线粒体耳聋的诊断和表型预测提供依据。

项目摘要

项目成果
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数据更新时间:2023-05-31

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