骨髓增生异常综合征（MDS）遗传学分型的生物学特征研究

前自然科学基金课题研究结果表明以青黄散为主的治疗方案治疗MDS取得较好疗效，其中以染色体异常中的+8者疗效最好。研究发现1/2-2/3的MDS可检出异常染色体，而P15INK4b基因甲基化- - 表观遗传学的检测可补充其余"正常核型"MDS的遗传学异常，可建立完整的MDS的遗传学分型。本课题研究MDS遗传学分型的生物学特征。生物学特征包括：外周血象、骨髓象特征、染色体、基因、中医证型、以青黄散为主的治疗反应、转归与预后。到目前为止MDS的治疗之所以尚未取得突破性进展，可能因MDS疾病本身的异质性而临床尚未采取能反映疾病本质的分型治疗。MDS遗传学分型应是一种能反映疾病本质的分型方法。本研究结果将可能指导反映疾病本质的MDS分型治疗，将可能发展出对MDS不同遗传学分型的针对性的中西医结合治疗方案，提高MDS临床疗效，造福于MDS病人。

2010-2012年度国家自然科学基金课题“MDS遗传学分型生物学特征研究”（30973812）圆满完成。临床研究表明：青黄散+健脾补肾汤药为主综合治疗MDS具有确切的临床疗效。疗效机理研究表明：含砷中药治疗不能改变MDS患者已有的染色体异常，但异常增高的甲基化显著减低，含砷中药治疗的主要作用机理是去甲基化。治疗后去甲基化的基因主要包括多细胞生命发育生物学途径、转录调控生物学途径、细胞凋亡生物学途径、信号转导生物学途径。青黄散+健脾补肾汤药为主综合治疗MDS同时可改善病人免疫功能，利于病人造血功能恢复。