家族性开角型青光眼相关致病基因OPTN突变型功能研究

本研究应用酵母双杂交系统、"双诱饵"酵母双杂交系统和哺乳动物双杂交系统在活细胞内研究GZ.1家系中发生不同类型基因突变后（包括高危序列和SNPs）的OPTN基因和正常OPTN基因的编码产物与相关蛋白之间的相互作用。探讨正常OPTN基因的生物学功能；分析各种OPTN突变基因在家族性开角型青光眼遗传与发病分子机制中的生物学功能，鉴定不同OPTN基因突变型与该病发病的相关性；分析评价基因中存在的高危序列和SNPs在该病发病机制中的作用以及与基因突变之间的关系；寻找参与该病发病机制的未知蛋白因子；确定与发病相关的蛋白作用位点。以期阐明家族性青光眼遗传及发病分子机制。为建立针对该病的基因诊断技术和该病的基因药物治疗打下基础。